9月12日是我國“預防出生缺陷日”

出生缺陷是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內(nèi)結(jié)構(gòu)或功能上的異常。據(jù)統(tǒng)計，全球每年約有500萬出生缺陷嬰兒降生，其中85%在發(fā)展中國家。對于產(chǎn)前診斷的重要性、雙胎妊娠的高風險及胎兒醫(yī)學的理念等，我們都了解嗎？

1、兩大原因 三級預防

最常見的出生缺陷為先天性心臟病、唇裂（俗稱“兔唇”）、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、腦積水等。

引起出生缺陷的原因可分兩類：一類是遺傳因素，即父母本身遺傳基因的影響；另一類是環(huán)境因素，主要包括對胎兒發(fā)育有害的生物、化學、物理、藥物因素及母體營養(yǎng)狀況等。

比如，接觸化學有害物質(zhì)，如鉛、汞等重金屬；遭遇病毒感染，如流感、風疹病毒感染等；使用抗生素、解熱鎮(zhèn)痛藥、X射線、同位素等；不良生活方式如吸煙、酗酒等。

其中，營養(yǎng)狀況不佳、特別是微量營養(yǎng)素攝入不足，對胎兒生長發(fā)育的影響越來越被大眾所了解：懷孕早期葉酸缺乏，會導致胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生風險明顯增加；維生素A缺乏，會影起腦積水和眼睛畸形等；維生素D缺乏，會妨礙鈣質(zhì)吸收，影響胎兒骨骼發(fā)育；鐵缺乏，會導致孕婦缺鐵性貧血，影響胎兒腦部發(fā)育；鋅缺乏，與胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形、早產(chǎn)或流產(chǎn)關(guān)系密切；鈣缺乏，則與孕婦妊娠高血壓綜合征、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩等有關(guān)。

推廣三級預防措施，可減少新生兒出生缺陷和殘疾的發(fā)生率：

• 一級預防，即孕前合理膳食、注意營養(yǎng)素添加、禁煙限酒、遠離有毒有害物質(zhì)；
• 二級預防，即孕期定期進行產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷，及時干預；
• 三級預防，即對新生兒進行常見先天缺陷篩查，及早發(fā)現(xiàn)并干預。

2、雙胎妊娠 風險陡增

隨著高齡孕婦增多、輔助生殖技術(shù)發(fā)展，以及促排卵藥物的使用，近年來雙胞胎、多胞胎發(fā)生率不斷上升，由此引發(fā)的妊娠高血壓、胎兒早產(chǎn)、低出生體重兒、腦癱等產(chǎn)科常見并發(fā)癥的發(fā)病率也大大增加。

雙胎妊娠分娩比例應為1：88，三胎妊娠分娩比例約為1：8100，但在試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)手段開展以后，雙胎及多胎的發(fā)生率遠遠高于預期。

雙胞胎總給人莫大的驚喜，但公眾對多胎妊娠與養(yǎng)育風險并沒有完整的認識。事實上，雙胎幾乎囊括胎兒醫(yī)學所有技術(shù)和難題，對其診斷與處理幾乎包括產(chǎn)前診斷與宮內(nèi)治療所有方面：

一般對于雙胎妊娠，不建議做母親外周血的唐氏篩查，因為檢出率較單胎為低，可通過超聲做孕早期的頸項透明層（NT）檢測來估計染色體異常的風險；孕早期還需確定雙胎的絨毛膜性，對胎兒進行結(jié)構(gòu)畸形的超聲篩查；

如果是三胎以上的多胎，需要行減胎術(shù)，減胎之前也要確定絨毛膜性、排除胎兒染色體異常；如果是復雜性雙胎、尤其TTTS（雙胎妊娠中的嚴重并發(fā)癥之一，如不治療，死亡率達90%以上），就要施行胎兒鏡下胎盤交通血管激光凝固術(shù)，可使其中至少一個胎兒的存活率達75%～80%；

如果有先兆早產(chǎn)，需要保胎治療，監(jiān)測宮頸管長度，必要時行宮頸環(huán)扎術(shù)；如果發(fā)生早產(chǎn)，需要有很好的新生兒監(jiān)護（NICU）；

如果發(fā)生產(chǎn)后出血，需要有很強的產(chǎn)后出血搶救能力，通過子宮壓迫縫合、子宮動脈栓塞治療以保留子宮。

提醒：

準備懷孕的女性不要亂吃促排卵藥；

育齡婦女不應在無指征的情況下輕易選擇試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)懷孕；

懷孕婦女應在11至14周時到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心，對諸如絨毛膜性等重要指標進行篩查；

如果遇到雙胎，應及時請有經(jīng)驗的醫(yī)生處理，特別是異常妊娠等情況；

此外，女性最好在合適生育的年齡妊娠分娩，以減少高齡孕婦引發(fā)各種產(chǎn)科并發(fā)癥的風險。

3、胎兒醫(yī)學 任重道遠

胎兒醫(yī)學不僅關(guān)注雙胎難題，而且主要針對那些必須提早干預、進行宮內(nèi)治療的胎兒疾病。比如，對于胎兒心律失常，可通過給媽媽口服藥物進行治療；對于胎兒貧血，可通過臍靜脈進行宮內(nèi)輸血；對于羊水過多，可通過羊膜穿刺抽取多余的羊水；對于嚴重的胎兒胸腔積液，可在宮內(nèi)放置引流管……

目前歐美國家已從圍產(chǎn)醫(yī)學階段進入胎兒醫(yī)學時代，產(chǎn)科也逐漸演變?yōu)槿齻€亞?？疲浩胀óa(chǎn)科關(guān)注正常妊娠監(jiān)護與分娩安全，母體醫(yī)學關(guān)注妊娠合并癥與并發(fā)癥，胎兒醫(yī)學關(guān)注胎兒相關(guān)疾病。這是人們對生命認知的進步。對于胎兒疾病，我們不能諱莫如深，更不能歧視，而應正確、坦然地面對生命的不完美，積極尋找解決的辦法，這才是對生命應有的尊重。